Badania prenatalne to wszystkie badania, które wykonujemy przed porodem, aby lepiej poznać ryzyko związane z przebiegiem ciąży oraz porodu. W około 90 procentach wykrywają one wady, które można leczyć jeszcze w czasie ciąży lub zaraz po urodzeniu dziecka. Badania prenatalne pozwalają przede wszystkim na ocenę ryzyka wystąpienia powikłań ciąży, takich jak np. poród przedwczesny, stan przedrzucawkowy, hipotrofia, cukrzyca ciążowa czy zakażenia wewnątrzmaciczne.
Perinatologia – w trosce o zdrowie mamy i dziecka
Perinatologia to nauka zajmująca się zdrowiem kobiety ciężarnej i jej nienarodzonego dziecka. Płód też jest tu pacjentem i zdarza się, że jest on śmiertelnie chory. Lekarz perinatolog jest z pacjentką zarówno w tych najpiękniejszych, jak i najtrudniejszych momentach jej życia prokreacyjnego. Jesteśmy uczeni, że mamy służyć swoją wiedzą, sercem i doświadczeniem, ale nigdy nie oceniać i nie narzucać rozwiązań. Ta nazywana fachowo „niedyrektywność” stanowi podstawę etyki poradnictwa prenatalnego. Zgodnie z Kodeksem Etyki Lekarskiej, rzetelną wiedzą medyczną i obowiązującymi standardami opieki okołoporodowej, mamy przedstawić pacjentce wszystkie możliwości i szczegółowo wyjaśnić, co może ją czekać, jeśli jej dziecko jest chore, a także odpowiedzieć na wszystkie jej pytania. Omawiamy stopień choroby i rokowanie oraz planujemy dodatkowe badania zwiększające pewność oceny rokowania i planowane postępowanie okołoporodowe.
Polska ma jeden z najniższych odsetków śmiertelności okołoporodowej w Europie, a rodzima perinatologia rozwija się całkiem nieźle. Istniejące stopnie referencyjności w zakresie opieki szpitalnej (czyli dostosowanie specjalizacji szpitali położniczych do trudności ciąży i opieki nad noworodkiem urodzonym przedwcześnie lub z chorobą wrodzoną), standardy prowadzenia ciąży w zależności od stopnia ryzyka, a także rozwój ośrodków terapii wewnątrzmacicznej przyczyniają się do tego sukcesu. Każda ciężarna pacjentka ma zalecany kompleksowy pakiet badań podzielony na trymestry ciąży i cztery badania ultrasonograficzne, a wszystko po to, aby zoptymalizować prowadzenie ciąży i zaplanować opiekę okołoporodową.
To, co dzieje się z dzieckiem w łonie matki jeszcze 30 lat temu było wielką niewiadomą. Dzisiaj do standardu procedur medycznych wchodzą m.in. wewnątrzmaciczne operacje serca. Dlatego nie trywializujmy debaty na temat roli perinatologii i nie sprowadzajmy badań prenatalnych do wydania wyroku: usunąć ciążę czy nie.
Badania genetyczne to nie Gwiezdne Wojny
W trwającej debacie publicznej po obu stronach słychać głosy, że badania prenatalne mają na celu wykrycie wad płodu w celu umożliwienia legalnej aborcji. I że wkrótce mogą stać się zbędne, bo niezależnie od ich wyników, kobieta nie będzie miała wyboru. Otóż to nie tak. Mój nauczyciel genetyki, amerykański emerytowany profesor Eugene Pergament mawiał, że badania genetyczne to nie Gwiezdne Wojny - nie chodzi w nich o to, aby coś znaleźć i zniszczyć.
Gdyby nie diagnostyka prenatalna i medycyna płodu, duża część dzieci z wadami wrodzonymi urodziłaby się martwa lub umarła zaraz po porodzie.
Badamy, oceniamy ryzyko, wdrażamy działanie terapeutyczne od zapłodnienia do porodu
Badania prenatalne bywają utożsamiane z inwazyjnymi badaniami genetycznymi drugiego trymestru ciąży. Tymczasem jest to o wiele szersze pojęcie. Badania prenatalne to wszystkie badania płodu od czasu jego poczęcia do porodu. To kompleksowa diagnostyka płodu, w tym:
Badania te w przypadku stwierdzenia nieprawidłowości umożliwiają pokierowanie pacjentki do właściwego ośrodka specjalistycznego, który zapewni jej odpowiednią opiekę w ciąży, podczas porodu i po porodzie. Przykładowo w przypadku hipotrofii wewnątrzmacicznej mamie należy zapewnić właściwe prowadzenie ciąży i porodu ze względu na ryzyko obumarcia płodu. Konieczne jest intensywne monitorowanie płodu i wykonywanie specjalistycznych badań ultrasonograficznych i kardiotokograficznych.
2. Diagnostyka prenatalna I trymestru, w tym:Dwa powyższe badania pozwalają u większości pacjentek wykluczyć wysokie ryzyko wystąpienia wymienionych wad. W przypadku stwierdzenia wysokiego ryzyka pozwalają na rozszerzenie diagnostyki i potwierdzenie lub ostateczne wykluczenie wystąpienia nieprawidłowości.
Zawsze „za życiem”
W 2019 roku urodziło się w Polsce 375 000 dzieci, z czego 3-5% z wadami wrodzonymi (uśredniając do 4% daje to około 15 000 dzieci). Brakuje dokładnych statystyk. Zdecydowaną większość z tych wad (ponad 90%) można w pełni lub w pewnym stopniu skorygować po porodzie, np. chirurgicznie i można z nimi żyć. Są wśród nich m.in. wady serca, rozszczepienia warg, stopy końsko-szpotawe, mikrocje ucha. Pozostaje ok. 1500 dzieci z wadami skutkującymi ciężkim upośledzeniem lub śmiercią.
Według oficjalnych statystyk w 2019 roku wykonano w polskich szpitalach 1110 aborcji, z czego 1074 ze względu na to, że badania prenatalne wskazały na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu. Z 1110 wykonanych aborcji, powodem 271 był sam zespół Downa, kolejnych 164 zespół Downa ze współistniejącymi wadami somatycznymi. A zatem 435 przypadków, czyli ponad 60% aborcji nie ma związku z zespołem Downa, lecz w zdecydowanej większości z poważnymi, nieodwracalnymi wadami, często prowadzącymi do zgonu wewnątrzmacicznego lub śmierci noworodka po porodzie, bez względu na podjęte leczenie. A zatem wady letalne to takie, w wyniku których dziecko jest całkowicie niezdolne do życia po porodzie, niezależnie od podjętych działań terapeutycznych. Przykładami wad letalnych są wrodzone wady cewy nerwowej (WCN), trisomia chromosomu 13 (zespół Patau) czy trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa). Pomimo intensywnego rozwoju medycyny płodu, w wielu przypadkach brakuje skutecznych metod leczenia i pomocy dziecku i wtedy nazywamy taką wadę letalną.
Noworodki z wadą letalną wymagają wysoce specjalistycznej opieki medycznej, która realizowana jest w ramach tzw. hospicjów perinatalnych. Ideą takiej opieki jest zapewnienie rodzicom godnego porodu i pożegnania się z dzieckiem, a dziecku jak największego komfortu i bezbolesnego odejścia w objęciach rodziców.
Niech zwycięży nauka i zdrowy rozsądek
Dzisiaj moim celem nie jest ocena tego co się dzieje na ulicach polskich miast. Chciałabym, aby w tej debacie nie zapomniano jak ważną i szeroką dziedziną jest perinatologia – medycyna, którą uprawiam. Chciałabym abyście zrozumieli niezależnie pod której stronie tej barykady absurdu jesteście, że rodzice kochają swoje dzieci żywe i martwe, narodzone i nie narodzone, o których chorobach wiedzieli i niewiedzieli. Ich miłośc jest ta sama, ich ból jest ten sam, łzy mają ten sam kolor i ten sam skład chemiczny. Ja to wiem, bo jako perinatolog jestem z nimi codziennie w tych trudach, na dobre i na złe. W ich emocjach i przeżywaniu bólu tylko jedna rzecz robi największą różnicę: czy mieli szanse podjąć świadomą decyzję o losie swojej rodziny czy nie.
Nieustająco pozostaję w nadziei, że zwycięży nauka i zdrowy rozsądek, a do naszej codzienności powróci ład i wzajemny szacunek. Niezależnie czy i kiedy to nastąpi, należałoby dążyć do zwiększenia puli refundowanych badań prenatalnych, aby wszystkie dzieci miały szansę korzystać z osiągnięć współczesnej medycyny, aby ich matki przeżywały bezpiecznie ciążę, a rodzice mogli podejmować świadome decyzje oparte na dowodach medycznych z poszanowaniem indywidualnych preferencji i światopoglądu. Zapamiętajmy, że perinatologia to najbardziej „za życiem” specjalizacja medycyny, a sprowadzanie jej w dyskursie publicznym do narzędzia decydującego o aborcji, jest głęboko niesprawiedliwe i krzywdzące.